На протяжении жизни риск рака кишечника составляет примерно 5%. Поскольку этот вид рака возникает часто, существует вероятность, что, по крайней мере, один из родственников каждого человека был им болен; с увеличением числа больных родственников увеличивается риск развития рака кишечника.
Поскольку в процесс вовлечены генетические факторы, существует спектр риска, на одном конце которого находятся те, кто не имеют специфической генетической предрасположенности, а на другом те, у кого почти неизбежно развивается рак кишечника. Между двумя «крайностями» находятся те, у кого гены играют различную роль. В более простом варианте можно разделить риск рака кишечника на три категории: низкий, средний и высокий риск.
В группе высокого риска вклад наследственности огромен, хотя воздействия окружающей среды могут изменять тяжесть болезни. Эта группа больных настолько мала (менее 5% всех случаев рака кишечника), что традиционно описывается как имеющая риск «наследственного рака кишечника».
В группе низкого и среднего риска гены могут вносить некоторый вклад в вероятность развития заболевания, но в меньшей степени, поэтому считают, что он играет частичную роль примерно у 30% больных раком кишечника. Этот вид наследственного рака кишечника может возникать из-за модифицирующих генов, которые влияют на реакцию организма на канцерогены или защитные питательные вещества.
Наследственный рак кишечника характеризуется ранним проявлением признаков рака кишечника, средний возраст установления диагноза — 45 лет (в общем — 65 лет). Эти опухоли имеют точные отличительные патологические признаки: склонность к поражению начальной части толстой кишки, часто опухоли множественные. Они имеют тенденцию к слизеобразованию, низкий уровень дифференцировки. Прогноз при этих опухолях лучше, чем при таких же, но возникающих ненаследственно.
Получены обоснованные данные о том, что регулярная колоноскопия существенно снижает риск наследственного рака кишечника ( до уровня ниже 80% ). Колоноскопия должна быть тщательной, поскольку раковая опухоль может быть очень маленькой. Таким образом, пациентам с повышенным риском наследственного рака кишечника рекомендуют проводить колоноскопию каждые 2 года, начиная с 25 лет (или 5 годами раньше, чем самый младший возраст поражения родственника, насколько бы он ни был ранним). Наблюдение следует продолжать до 75 лет .
Лечение наследственного рака кишечника следующее: наблюдая носителей мутации наследственного рака кишечника, врачу следует отдавать предпочтение профилактическому удалению толстой кишки в отличие от колоноскопии, поскольку пациенты имеют высокий риск возникновения рака кишечника. В подобных случаях профилактическое удаление матки и ячиников одновременно с толстой кишкой подходит женщинам, имеющим детей.
Риск рака в оставшейся после операции части прямой кишки оценивают примерно в 12% к 12 годам. Вне зависимости от выполняемой операции регулярную эндоскопию через задний проход нужно проводить в послеоперационном периоде с интервалом не более 12 месяцев, в зависимости от обнаруженных изменений. Доказательная медицина показывает значительное увеличение ожидаемой продолжительности жизни у носителей мутации наследственного рака кишечника, когда предпринимается какое-либо хирургическое вмешательство.
